Емили никогаш не замислила дека „виновникот“ Зад нејзините три неуспешни обиди за ИВФ и две спонтани абортуси беа скриени во неа Гените на фолати.

Пет години откако беше Дијагностицирана со ендометриоза, таа се обидела со лекови и лапароскопска хирургија, Но, таа никогаш не можеше да ја надмине пречката на бременоста.

Не беше до нејзиниот лекар Препорачан тест за ген на метаболизам на фолати што е непознатиот „C.677C> t Хомозиготна мутација “на извештајот го откри одговорот - овој генетски Варијацијата го нарушуваше нејзиниот фолат метаболизам и ја влоши нејзината состојба.

Неодамнешните студии го открија тоа Ендометриоза пациенти какоЕмилисе повеќе од двојно поверојатно да ја носат генетската варијација на MTHFR 677 во споредба со општата неплодна популација.

Занемарениот генетски Код - скриената врска помеѓу мутацијата на MTHFR и ендометриозата

Ендометриоза, честопати наречена „Невидливиот убиец на жени од репродуктивна возраст“, влијае Околу 10% од жените ширум светот.

Тоа не само што предизвикува Дисменореја и болка во карлицата, но исто така тивко ја поткопува плодноста.

Неодамнешна клиничка студија објавено воВесник на здравјето на женитејасно открива силна поврзаност помеѓу варијацијата на генот MTHFR и Плодност предизвици кај пациенти со ендометриоза.

Истражувачите анализирале 1.588 Потврдени се неплодни жени, вклучително и 158 со фаза II или поголема ендометриоза од лапароскопија.

Тие го најдоа тоа меѓу пациенти со ендометриоза кои доживеале два или повеќе неуспешни циклуси на ИВФ или Повторувачки спонтани абортуси, 21,5% имаа MTHFR c.677c> t хомозиготни мутација - повеќе од двојно поголема од стапката кај општата неплодна популација (10,2%), со статистичко значење (p <0.01).

Уште поискрено, на Пропорција на пациенти со ген MTHFR од типот MTHFR (што овозможува нормално метаболизам на фолат) падна од 17,2% кај општата неплодна популација на Само 8,2% (p <0.001).

Овие податоци силно сугерираат Дека генетските нарушувања на метаболизмот на фолат може да бидат скриен фактор што го влошува Проблеми со плодноста кај пациенти со ендометриоза.

Како фолат метаболизмот Гените мутации изградуваат „wallид за плодност“

Генот MTHFR игра централен Улога во метаболизмот на фолати. Го претвора фолатот во својата биоактивна форма, 6S-5-метилтетрахидрофолат (5-MTHF), што е од суштинско значење за реметилирање хомоцистеин во метионин.

Кога c.677c> т Хомозиготна мутација се јавува, ензимската активност на MTHFR паѓа за 70%, сериозно нарушување Производство на 5-MTHF.

Ова предизвикува каскада на ефекти:

·        Нарушување на метаболизам на фолати: Синтетичката фолна киселина не може да биде ефикасно претворен во активна форма, што доведува до акумулација на неметаболизиран фолен Киселина во телото. Ова се меша во фолатните рецептори и транспортерите, ја нарушува регулацијата на гените и претставува долгорочни здравствени ризици.

·        Зголемен оксидативен стрес: Абнормален метаболизам на хомоцистеин го предизвикува неговиот акумулација во крвта, поттикнувајќи оксидативен стрес - клучен фактор во патогенеза на ендометриоза што дополнително ја оштетува репродуктивната микроекологија.

·        Покачени ризици на плодност: Нарушената метилација влијае на синтезата на ДНК и поправка, зголемување на ризикот од откажување на имплантација и загуба на бременост, особено кај пациенти со ендометриоза.

За жал, многумина Традиционалните третмани се фокусираат само на самите лезии, со поглед на „Невидлива бариера“ на варијацијата на генот MTHFR.

Прецизен пробив: Од генетско тестирање до успешна бременост

Уште вознемирен за повторено ИВФ неуспеси или рани спонтани абортуси?

Не грижи се - Активниот фолат има Веќе им помогнаа на многу пациенти со ендометриоза со MTHFR мутации да ги надминат Предизвици за плодност.

Чекор 1: Генетско скрининг
На жените кои ги исполнуваат следниве критериуми им се советува Подреден тестирање на гени MTHFR рано:

·        Два или повеќе неуспешни циклуси на ИВФ;

·        Две или повеќе рани спонтани абортуси
(Овие се исто така типични карактеристики на популацијата на студијата.)

Чекор 2: Користете го правото Фолат за заобиколување на метаболичките бариери
Директно дополнување со биоактивно Фолат-6S-5-метилтетрахидрофолат-што не бара метаболизам и е лесно апсорбирани. Фолат на натурализација, како што е Магнафолат, е особено погоден За жените кои се подготвуваат за бременост заради неговиот практично нетоксичен профил.

Клиничките податоци го покажуваат тоа меѓу 54 пациенти со ендометриоза кои завршиле со испорака по третманот со 6S-5-метилтетрахидрофолат, 26 успешно се породи-стапка на успех на 48,1%, без дополнителни компликации на бременост.

Исто какоЕмили, кој конечно зачна по шест месеци насочено дополнување со Активен фолат. Она што некогаш се чинеше како несовладлив предизвик за плодност беше решено преку прецизна интервенција.

Совет за наука
Дополнувањето на фолати за време на бременоста не е „Колку повеќе, толку подобро“. Препорачаниот дневен внес е 600–800 μg. Ако ја носите мутацијата на MTHFR, избегнувајте слепо да земате високи дози на синтетички фолна киселина. Наместо тоа, консултирајте се со вашиот лекар и земете биоактивен фолат што ги заобиколува гените на метаболизмот на фолат и директно се апсорбира.

(Забелешка: случајот во ова Написот е адаптиран од сценарија за реални истражувања. Ве молиме, следете ги медицинските совети за дијагностицирање и третман.)

Референци:
Клемент П, Алварез С, quаксон-Фурналс Л, и др. T677T метилентетрахидрофолат редуктаза единечни нуклеотидни полиморфизми Зголемена преваленца во подгрупа на неплодни пациенти со ендометриоза.Jенски здравство (лархмт), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/JWH.2022.0019.