MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза) е клучен ензим во процесот на метаболизмот на фолатите, кој може да ја катализира конверзијата на 5,10-метилентетрахидрофолат во5-метилтетрахидрофолат (5-MTHF), како индиректен донатор на метил групи, потоа учествуваат во синтезатана пурините и пиримидините и метилацијата на ДНК, РНК и протеините во телото, одржувајќи нормални нивоа на хомоцистеин во телото.
MTHFR има генетски полиморфизми, а најверојатната локација на мутација е C677T.
MTHFR C677T мутацијата може значително да ја намали активноста наMTHFR ензим, а постојат следните три генотипови.
Генотип |
MTHFR активност |
Нарушување на метаболизмот на фолна киселина |
677CC |
100% |
Нормално |
677КТ |
65% |
Умерен ризик |
677ТТ |
30% |
Висок ризик |