1. Полиморфизмот на MTHFR генот C677T резултира со намалување на активноста на MTHFR, предизвикувајќи покачени нивоа на хомоцистеин, предизвикувајќи цитотоксичност, оштетување на васкуларните ендотелијални клетки, стимулирање на размножување на васкуларните мазни мускулни клетки, уништување на коагулацијата на крвта на телото и фибринолитички систем, што на крајот доведува до зголемување на атеросклероза, ризикот од кардио-цереброваскуларни болести како што се коронарна срцева болест, церебрален инфаркт.

2. Полиморфизмот на генот MTHFR C677T доведува до опструкција на конверзијата на хомоцистеин во S-аденозин метионин, што влијае на синтезата на метионин или S-аденозин метионин и процесот на метилација во лимфоцитите. Бидејќи метилацијата на ДНК влијае на експресијата на гените, полиморфизмот на генот MTHFR C677T може да доведе до дефектен пренос на раст на клетките или канцерогенеза.